Нанізм

Уже кілька десятиліть в наукових медичних колах ведуться суперечки про те, яким терміном іменувати людей карликів. Абсолютна більшість людей з діагнозом карликовість вважають, що найдоречніше в суспільстві називати їх людьми маленького зросту.

Варто зауважити, що іменування «карлик» для багатьох звучить образливо. З цієї причини зараз термін карликовість щодо людей замінений на термін нанізм.

Отже, нанізм - це ненормально низький зріст людини, обумовлений, як правило, порушеннями роботи залоз внутрішньої секреції. Саме низький зріст вважається основною ознакою нанізму.

Нанізм включається наступні ознаки і фактори:

- аномально низькі зріст людини. Передбачається, що при нанізмі зріст дорослої людини не може перевищувати ста тридцяти або ста сорока сантиметрів;

- нанізм не розвивається протягом життя, а є вродженим відхиленням. До появи на світ дитини, що страждає нанізм, можуть привести різні чинники. Як правило, до причин нанізму відносять генетичні порушення. Найпоширенішою різновидом нанізму вважається ахондроплазія;

- найчастіше нанізм проявляється у дітей, чиї батьки мають зростання трохи перевищує середні показники.

Нанізм не передбачає:

- наявність у маленької людини відхилень у розумовому розвитку, так як дана патологія не характеризується розладами роботи головного мозку;

- проведення терапевтичних заходів. Абсолютна більшість людей, які страждають нанізм, ведуть саму звичайну життя;

- інвалідність і непрацездатність. Люди маленького зросту, як і всі звичайні люди, вчаться в школах і вищих навчальних закладах, працюють, створюють сім'ї і мають потомство.

Які умови можуть спровокувати нанізм

Крім генетичних порушень, здатних викликати нанізм, виділяють і інші чинники, що провокують це відхилення. Ці генетичні мутації можуть бути генетично передані дитині і від матері, і від батька. Так чи інакше, двоє здорових батьків середнього зростання можуть привести на світ дитину, яка буде страждати нанізм. Власне, може статися і зворотна ситуація - два батька з діагнозом нанізм можуть зачати і народити абсолютно нормального і здорової дитини.

Досі не з'ясовано, що є причиною мутації на генному рівні. Доведено, лише, що всі ці зміни можуть статися в будь-який період внутрішньоутробного життя дитини. Треба сказати, що у здорових і нормальних батьків дуже і дуже рідко на світ можуть з'явитися дві дитини з нанізм через мимовільної мутації. Між тим, якщо мат і батько самі мають які-небудь симптоми нанізму, ризик народження кількох дітей з цими відхиленнями стає більше.

Причини розвитку нанізму ще на етапі формування плоду можуть складатися в порушеннях обміну речовин або гормонального фону, відбулися в грудному або дитячому віці. Аномалії розвитку хромосомного набору, порушення роботи гіпофіза (гіпофізарний нанізм), мають вплив на обмінні процеси і зростання, ниркові захворювання - всі ці фактори можуть стати причинами карликовості.

Супутні порушення при нанізмі:

- затримка розвитку деяких раторних навичок, наприклад, здатності самостійно ходити;

- глухота і часті інфекційні захворювання;

- хронічні захворювання органів дихання;

- порушення вагових норм;

- патологічні трансформації кісток та хребта;

- викривлення кінцівок;

- раннє освіту проблем з кістками;

- болі в області попереку, знерухомлення нижніх кінцівок;

- неправильний прикус.

Спеціалізований медичний догляд дає можливість трохи полегшити життя людей, які страждають нанізм. Зокрема для полегшення фізичного стану таким пацієнтам часто проводять хірургічні операції на хребті і кінцівках.